Molte considerazioni giustificano un up-to-date sull’Epilessia nel contesto di un Congresso diretto a Specialisti delle Cefalee. In entrambi i casi si tratta tipicamente di patologie croniche caratterizzate da “attacchi”. Alcuni fattori scatenanti (perdita di sonno, alcol, ciclo mestruale…) possono scatenare o facilitare le crisi in ambedue le condizioni.
Vi e una importante comorbidita tra le due condizioni: la prevalenza di Epilessia in una popolazione di emicranici e piu alta che nella popolazione generale e soggetti con Epilessia hanno 2.4 volte piu probabilita di soffrire di emicrania rispetto ai loro familiari senza Epilessia. Un mal di testa puo rappresentare un segno prodromico o postcritico in una crisi epilettica. Questo evento e particolarmente frequente nelle Epilessie del lobo occipitale, tanto da costituirne un elemento semeiologico caratterizzante; e proprio in queste Epilessie, l’iniziale semeiologia visiva puo creare confusioni con i prodromi visivi dell’emicrania con aura. Molto piu raramente una crisi epilettica sembra direttamente provocata da un attacco di emicrania (“migralepsy”). Studi recenti hanno identificato in alcuni casi comuni substrati genetici e molecolari, in particolare mutazioni in geni quali CACNA1A, ATP1A2 e SCN1A. Meccanismi neurofisiologici, peraltro del tutto differenti, operano nelle due condizioni; nelle Epilessie, indipendentemente dalla eziologia e dal tipo di crisi, il meccanismo elementare a livello cellulare e rappresentato dal paroxysmal depolarization shift-burst firing (PDS-BF) e da processi di sincronizzazione di vasti aggregati neuronali (talora nell’ambito di specifici networks); nell’emicrania (o almeno nell’emicrania con aura) il meccanismo elettrofisiologico di base potrebbe consistere in una lenta depolarizzazione corticale che diffonde lentamente a circa 3 mm/sec nella corteccia cerebrale (cortical spreading depression, CDS). Resta imprecisato il meccanismo di inizio/scatenamento della CDS, probabilmente coinvolgente un modulatore sottocorticale, forse il locus coeruleus o la sostanza grigia periacqueduttale. Infine, alcuni farmaci antiepilettici sono efficaci nella profilassi dell’emicrania, presumibilmente in relazione a vie finali comuni (in particolare i canali di membrana) coinvolte in ambedue le situazioni. Peraltro deve restare chiaro che si tratta di patologie differenti, sia pure in vario modo correlate, con storie naturali diverse, con ripercussioni sulla qualita di vita comunque importanti ma differenti, e che richiedono strategie diagnostiche e approcci terapeutici diversi.
Molti lavori hanno puntualizzato le differenze tra l’aura visiva dell’emicrania con aura e i sintomi visivi che costituiscono o rappresentano l’inizio di una crisi occipitale. Le differenze sono tali che le due condizioni sono chiaramente differenziabili ad una anamnesi condotta in modo non superficiale. Per contro e difficile ipotizzare sulla base della semeiologia clinica – e talora del quadro EEG - una diagnosi differenziale tra epilessie occipitali sintomatiche e quelle idiopatiche. Indistinguibile puo risultare ancora il mal di testa dell’emicrania da quello della cefalea postcritica in una epilessia del lobo occipitale (ELO). Pertanto lo Specialista delle Cefalee deve tenere presente nella diagnostica differenziale l’ampio spettro possibile delle sindromi epilettiche occipitali. Oltre alle ELO sintomatiche di comune eziologia (displasie, tumori, traumi, malformazioni vascolari…) bisogna tener presente la possibilita di una Epilessia con calcificazioni occipitali associate alla celiachia, e l’ELO in celiaci senza evidenza di calcificazioni. Nell’ambito delle ELO idiopatiche, oltre alla forma magistralmente descritta da Gastaut alla fine degli anni settanta (Epilessia benigna dell’infanzia con crisi visive e punte-onda occipitali ad occhi chiusi), ha gradualmente preso corpo una forma ad esordio precoce, con preminente semeiologia autonomica iniziale, in particolare vomito critico durante il sonno, oggi conosciuta come sindrome di Panayiotopoulos, ed una piu rara forma fotosensibile (idiopathic photosensitve occipital lobe Epilepsy).
Le crisi occipitali sono frequentemente diagnosticate erroneamente come emicrania, con importanti ricadute sulla corretta gestione del paziente. Per contro la sequenza emicrania – crisi epilettica e un evento nel complesso eccezionale.
La storia recente delle ELO esemplifica la storia in generale delle Epilessie. L’apporto delle tecniche di Neuroimaging e delle informazioni derivanti dalla Genetica, unitamente alla attenta osservazione dei differenti fenotipi, dei diversi pattern EEG, delle varie storie naturali hanno comportato la necessita di continui rimaneggiamenti delle proposte di classificazione, e tuttora alcune sindromi epilettiche sono da considerare in development.
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